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一，檢測(cè)意義
在我國(guó)聽力殘疾是最常見的出生缺陷之一，居各類殘疾之首。50%以上的耳聾由遺傳因素引起，其中GJB2基因?yàn)槌Ｒ姷亩@遺傳基因，該基因呈常染色體隱性遺傳，在耳聾人群中突變率為20-30%，在正常人群中攜帶率為3-5%。GJB2基因是引起非綜合征耳聾的重要遺傳學(xué)因素，臨床表現(xiàn)為中、重度感音神經(jīng)性耳聾。人工耳蝸移植為目前臨床上最為理想的治療方式。本試劑盒適用于耳聾患者的病因輔助診斷，以及非聽力損失人群耳聾基因攜帶的檢測(cè)，通過對(duì)GJB2基因常見突變位點(diǎn)235delC、299-300delAT、176del16bp、512insAACG的檢測(cè)，可盡早發(fā)現(xiàn)盡早治療，對(duì)先天性耳聾患者的康復(fù)有重大意義。

二，方法學(xué)
熒光PCR法

三，規(guī)格
24人份/盒

四，產(chǎn)品特點(diǎn)
采用核酸擴(kuò)增熒光檢測(cè)法，依據(jù)耳聾相關(guān)基因的基因序列設(shè)計(jì)高度特異的引物，依據(jù)核酸擴(kuò)增的熒光曲線模式分析是否存在耳聾基因突變位點(diǎn)具有1，檢測(cè)速度快（1.5h左右），方便快捷2，精準(zhǔn)度高，無假陰性3，檢測(cè)位點(diǎn)可拆分組合4，檢測(cè)位點(diǎn)覆蓋全面的特點(diǎn)。